Legyűrik a magyarokat a ritka betegségek
Hatszázezer magyar is szenvedhet ritka betegségtől, de 94 százalékuk sosem gyógyul meg. Február utolsó hétvégéjén tartották a ritka betegségek világnapját. Az számít ritkának, ha kétezer emberből csak egyet érint egy bizonyos kór.
Cilárik Adrienn négy évvel ezelőtt egy légúti fertőzés után teljesen lebénult. Egy ritka autoimmun betegség, a Guillain–Barré-szindróma gyűrte maga alá. Egy év után tudott ismét munkába állni.
– Öt hónapon keresztül feküdtem, és öt hónap után próbáltak meg pár másodpercre felállítani.– Gyakorlatilag újra kellett tanulnod járni?– Mindent. Beszélni, inni, enni, mozogni, megtanulni ülni, megtartani magam az ágyon, felállni, megtartani magam a lábaimon, járni, közlekedni, egyedül közlekedni az utcákon.
Adriennek mégis szerencséje volt, ugyanis most a ritka betegségben szenvedők 94 százaléka nem gyógyítható, legtöbbször a kórt sem ismerik fel. Pedig a diagnosztika az orvoslás egyik legizgalmasabb ága – állítja a Ritka és Veleszületett Rendellenességgel Élők Országos Szövetségének vezetője.
„Hogyha belegondolunk, hogy egy fiatal lelkes orvos, de akár laikus is látja a Doktor House sorozatot, akkor végső soron el lehet képzelni, hogy ez igazán az orvoslás, az igazi orvoslás, annak a kvintesszenciája, nagyon izgalmas és szakmailag nagyon kihívó, és ezért nagyon lelkesítő, ha egy ilyen kérdést sikerül megoldani. De hát sajnos mindenütt kevés a szakember" – véli Pogány Gábor.
A speciális ellátás centrumokban történik, a vidéki orvosi egyetemekkel együttműködve.
Ugyanakkor a budapesti Semmelweis Egyetem a ritka betegek számára fekvőbetegosztályt is fenntart.
„Ők járják ezt a kálváriát, hogy így mondjuk, ezt a diagnosztikus Odüsszeiát, és sok esetben ők is elégedetlenek ezzel, és ők saját maguk kezdik el keresni, hogy hol vannak az országban azok a szakértői központok, akik esetleg foglalkozhatnak az ő betegségükkel, ebből természetesen adódik, hogy sokszor nem csak ritka betegek jönnek el hozzánk, és a mi feladatunk az, hogy elkülönítsük, hogy ez egy ritka betegség vagy gyakori betegség, és abban az esetben, ha gyakori betegség, akkor a megfelelő ellátóhoz küldjük őket" – mondta el az intézet igazgatója, Molnár Mária Judit.
Magyarországon hatszázezer ember lehet érintett ritka betegségben, a nyilvántartott pácienseknek több mint a fele gyermek.
„Ha olyan a betegség, akkor esetleg meg is előzzük, ezeknek egy része már genetikailag, a terhesség alatt is kimutatható és ha az élettel nem összeegyeztethető vagy pedig nagyon súlyos, az élet minőségét befolyásoló betegség, akkor mód van arra, hogy a szülő megválassza azt a lehetőséget, hogy kívánja-e, hogy a következő gyermek egy ilyen rendellenességgel szülessen, vagy pedig megelőzhető ez" – mondta egy gyermekgyógyász, Harmat György.
A világnap alkalmából az érintett szervezetek ismételten a kormányt kérik, hogy a Ritka betegségek nemzeti tervének megvalósítását folytassák, hogy csökkenhessen az a hátrány, ami az érintett páciensekre nehezedik.
